浙江青年孫先生在老家嘉興經營一家小公司，風華正茂的他靠勤勞聰明、樸實誠懇，把生意經營得紅紅火火。一個幸福溫暖的小家庭，一份蒸蒸日上的小事業，使得孫先生成了家鄉人夸贊和羨慕的“成功人士”。可一場突發疾病給這個幸福的家庭蒙上了揮之不去的陰影。

一年前孫先生出現右下腹痛，到當地醫院就診，腸鏡檢查發現回盲部、升結腸、橫結腸三處病灶，經病理檢查確診為結腸“黏液腺癌”！一聽說癌那得趕緊手術啊，孫先生匆匆忙忙在當地做了手術切除，但術后不久即發現腹膜轉移。堅強的孫先生緊接著又接受了化療、分子靶向治療、放療等一系列治療，可是腹腔內的轉移癌灶卻“頑固不化”，不僅沒有縮小，反而越來越大。孫先生一家面對這無法控制的“猖獗”腫瘤，深感絕望。孫先生的姐姐通過朋友了解到，首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院腹膜腫瘤外科是專門治療腹膜癌的醫療機構，慕名到北京就診。經過詳細的專業化檢查和準備，孫先生接受“腫瘤細胞減滅+腹腔熱灌注化療手術”，這也是目前針對腹膜癌最有效的治療方法。在醫護人員的精心治療下，孫先生順利康復，再獲新生的孫先生重新燃起了生活的希望。

年輕的孫先生在大腸上竟然同時出現三處病變！這引起了主管大夫安松林副主任醫師的警覺，他詳細調查了孫先生的家族史。原來，孫先生的祖父、父親都是患結腸癌去世，姑媽也患結腸癌；母親患結腸癌、子宮癌、膀胱癌，舅舅患結腸癌，外祖父也是因為肺癌去世。孫先生父系和母系均符合遺傳性大腸癌家系，他竟是一例典型的遺傳性大腸癌！

那么什么是遺傳性大腸癌？ 

根據腸道內是否出現多發息肉，遺傳性大腸癌主要有三種：遺傳性息肉病性大腸癌綜合征、遺傳性非息肉病性大腸癌綜合征、家族性大腸癌X型。

一、遺傳性息肉病性大腸癌綜合征

約占大腸癌的2%，以大腸內廣泛分布腺瘤為主要特征。家族性腺瘤性息肉病是臨床常見的遺傳性大腸癌綜合征，其最顯著的特征是大腸內生長成百上千的息肉，且在青少年時即會出現息肉，若不及時專業化治療，病人在40歲左右就會發展為大腸癌。由于家族性腺瘤性息肉病必然會發展成大腸癌，對于確診的病人應積極治療、并加強監測。治療目的為預防大腸癌的發生，以手術切除治療為標準治療方案，但對于息肉數量不多者可采用內鏡切除，手術治療的時機一般在15-25歲。同時對于已行預防性結腸切除術的患者，可考慮服用舒林酸或塞來昔布來治療腸道復發性息肉，但需權衡藥物所致出血風險。

二、遺傳性非典型息肉病性大腸癌綜合征

Lynch綜合征為該類病癥的臨床典型代表，是臨床最常見的遺傳性大腸癌綜合征，占所有大腸癌的2%～4%。我國學者結合中國國情和國人Lynch綜合征的臨床特點，于2003年提出了中國人Lynch綜合征篩檢標準：

① 家系中至少有2例組織學證實的大腸癌患者；

② 其中的2例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關系；

③ 至少1例為多發性大腸癌患者（包括腺瘤）；

④ 至少1例大腸癌發病早于50歲；

⑤ 家系中至少1例患Lynch相關腸外惡性腫瘤（包括胃癌、子宮內膜癌、小腸癌、輸尿管癌、腎盂癌、卵巢癌、肝膽系統癌）。

對于符合以上標準的患者及家系建議進行MMR蛋白的免疫組織化學檢測。對于任一蛋白缺失或異常患者，需進行相應基因的胚系突變檢測。胚系突變檢測發現明確致病基因的患者可確診為Lynch綜合征。

MMR基因胚系突變的檢出并不意味著一定會發生腫瘤，只是提示相關腫瘤發生的風險較正常人顯著提高；Lynch綜合征致病突變攜帶者應密切隨訪監測腸道及腸外相關惡性腫瘤：

① 建議突變攜帶者從20-25歲開始，或比家族中最年輕大腸癌患者發病年齡早5年開始，每1-2年行徹底的全結腸鏡檢查，若發現有息肉應及早治療；

② 建議女性突變攜帶者從30-35歲開始每年行婦科檢查、盆腔B超及子宮內膜吸取活檢；

③ 檢查幽門螺桿菌并徹底清除，我國為胃癌高發國家，建議每1-3年行上胃鏡檢查。

三、家族性大腸癌X 型( familial colorectal cancer type X，FCCTX)

FCCTX 指兩代人中有3位親屬罹患大腸癌，其中有1位在50歲以前被診斷，但是又沒有檢測到錯配修復基因變異、或沒有發生錯配修復突變引發的腫瘤。該類綜合征患者及其受累家屬推薦定期行全結腸鏡檢測，以預防和及早發現腫瘤的形成。目前，FCCTX 被認為是一類異質性極大的家族性大腸癌。有些家系符合單基因病遺傳模式，有些則符合多基因病遺傳模式。

大腸癌在我國的發病率和死亡率均呈逐年上升趨勢，約1/3的患者有遺傳背景，約6%的患者可確診為遺傳性大腸癌。因此，對每一位大腸癌患者應進行家系調查，一旦確診遺傳性大腸癌，應進行終生家系隨訪。

來源 | 安松林 腹膜腫瘤外科